Endofenotipos en Psiquiatría

Résumé

El presente artículo define el concepto de endofenotipo, delimita sus alcances respecto de otros términos similares como biomarcador y fenotipo intermedio, y delinea su papel en la investigación clínica psiquiátrica actual. En particular, se discute el valor del concepto en la búsqueda de causas genéticas de las enfermedades mentales y se amplifica su aplicación a la sustitución eventual de criterios clínicos de diagnóstico, por criterios neurobiológicos y dimensionales. Luego de discutir qué tipos de variables pueden constituir endofenotipos, se brinda un ejemplo de potencial valor explicativo, como son los patrones neurobiológicos que subyacen a los déficits cognitivos sociales en la esquizofrenia.